9日记者从市妇儿医院了解到，去年，医院对全市出生的8万余名新生儿进行了疾病筛查，一共筛查出了1425名可疑患儿。其中71名新生儿被确诊患有遗传性疾病，并被“召回 ”接受治疗。另外还有部分可疑患者家属抱有侥幸心理没有回来复查，医生建议尽快来医院复查，一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤。
早期症状不明显易忽视
上午，记者来到市妇儿医院时，儿保科门诊有不少小患者在等待就诊，其中一个孩子的面容引起的医生的关注。“这个孩子的面容有些呆滞。”医生在给孩子体检的时候说。
“不能吧？我怎么看不出来？”听到医生说的话后洋洋的母亲刘女士有些激动。刘女士称，她女儿现在4个月了，孩子出生不久后 ，医生曾从她的脚上取过血做筛查 ，过了一段时间之后 ，她就接到了医院的复查通知，复查之后医生说孩子患有苯丙酮尿症。“这是个什么病我之前都没有听说过，我这孩子看着好好的怎么可能会有病。”刘女士称，刚开始的时候她按照医生的嘱咐给孩子进行治疗，不过到孩子两个月大的时候她看着孩子没啥问题，跟同龄的孩子相比没啥差别，所以她就给孩子把药停了。
“这个孩子现在已经有苯丙酮尿症的症状了。”市妇儿医院儿保科主任医师张立琴称，这个孩子头发很黄，皮肤很白，面部的表情看上去有些呆滞。后来张立琴让检查了孩子的尿液，发现孩子的尿有股鼠尿味。“这些是苯丙酮尿症的典型症状。”张立琴称，苯丙酮尿症是一种代谢性疾病，患有这种病的孩子智力会低下，如果不及时干预的话脑细胞会受到不可逆的损伤。
据介绍，随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约4～6个患有先天缺陷，这些缺陷有一些是由遗传因素所引起。张立琴称，有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤。
主要筛查四种遗传病
为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制，从1996年11月份开始，市妇儿医院成立了全市唯一一家新生儿筛查中心，进行新生儿疾病筛查工作，主要就是筛查先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症，从2010年又增加了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查 。根据统计，去年医院对8万余名新生儿进行了筛查，确诊甲低35例，苯丙酮尿症患儿13例，肾上腺皮质增生3例，确诊葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶缺乏症20例。据统计，15年来累计确诊甲低患儿487例，苯丙酮尿症患儿114例，肾上腺皮质增生6例，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症27例。
“这四种病都是遗传性疾病，有的会影响孩子智力发育有的会影响孩子的体格发育 。”张立琴说，不过如果孩子出生后及时干预的话就能像正常孩子一样 。据介绍，目前诊断出的最大孩子已经有15岁，这个孩子患有苯丙酮尿症，通过干预现在的智力在正常范围内。
“去年在全市我们一共筛查出了1425名可疑患儿。”张立琴称，岛城的每个医院里都由护士在孩子出生的 3～5天，从孩子脚后跟上抽三滴血 ，然后由各个区妇幼保健所送到筛查中心，一周以后就能出结果。
采血填卡家长需诚实
“一旦筛查出可疑的孩子我们就赶紧召回进行复查 。”张立琴称，由于孩子太小，也可能有外界烦扰，导致体内指标暂时不正常，所以查出问题的孩子首先要进行复查，再对症治疗。张立琴称，有个别家长并不配合，甚至很反感。“我们希望那些没回来复查的家长最好能带孩子过来看看。”张立琴说，在召回的过程中，问题孩子家长电话、信件联系不到，他们会根据地址直接找到孩子的家里，但却发现有的家长留的是假地址。对此，张立琴说，孩子出生后医生给孩子抽血填卡时，家长要提供准确的信息，以备查出问题后及时联系。
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