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产前遗传咨询的内容
2012-06-14 22:02:06 来源:

(亲贝网配图)

  * 明确诊断

  若咨询者为患者,要通过其家庭调查及系谱分析,首先应明确是不是遗传性疾病。要确认为遗传性疾病,必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的关系。要依据收集详细的病史资料,了解夫妻双方三代直系血亲。

  直系血亲是指具有直接血缘关系的亲属,即生育自己和自己所生育的上下三代亲属,如父母、子女,袓父母,外袓父母与孙子女,外孙子女等。

  旁系血亲是指直系血亲以外,在血统上和自己同出一源的亲属,如同父异母或同母异父的兄弟姐妹。若咨询者为近亲结婚,其对遗传性疾病的影响应作出正确估计,应进行必要的系统体格检查和实验室检查来明确诊断。

  * 预测对子代的影响

  预测遗传性疾病患者子代再发风险率,可以根据遗传性疾病类型和遗传方式作出估计。至于宫内胚胎或胎儿接触致畸因素,则应根据致畸原的毒性、接触方式、剂量、持续时间以及胎龄等因素,进行综合分析其对胚胎、胎儿的影响并做出决定。

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