东莞出生缺陷率10年增长5倍，而如今的东莞准妈妈的产前诊断率却不足14%。这是南都记者日前在东莞市产前诊断中心获悉的。该中心日前通过了广东省卫生厅的资格评审，在该中心试运行的半年时间里，共避免了50例遗传病胎儿出生，为市民节省了约6000万的经济损失。随着该中心的成立，专家预计今年做产前诊断的准妈妈将比去年翻番，达到2万～3万人，但这一数字依然偏低。

　　去年新生儿地贫检出率达6.8%

　　随着环境的不断恶化、生活节奏的加快、工作压力的增大，与国内众多城市一样，东莞的出生缺陷率近年来急剧上升。根据东莞市妇幼保健院方面统计的数据，东莞2006年-2008年出生缺陷发生率一直徘徊在2.6%，2010年上升到3.35%(包括先天性心脏病、蚕豆病等)。2000年，东莞的出生缺陷率仅为0.67%。以此计算，10年间，东莞的出生缺陷率增加了5倍。

　　其中，地中海贫血作为广东省高发的一种新生儿畸形病，在东莞的发病率也较高，达到了5%-10%。来自市新生儿疾病筛查中心的数据显示，东莞在去年筛查了9万多名新生儿，地贫检出率占了6.8%，近几年的检出率也不断攀升。此外，唇裂的发病率也是较高的，约占了遗传病胎儿的20%。

　　去年一万多孕妇做了产前诊断

　　出生缺陷率不断攀升的背景下，做产前诊断的准妈妈数量虽有增长趋势，但比重依然偏低。根据卫生部门的统计，在2010年全年，东莞全市共对 9000多名孕妇做了产前诊断，2011年，这一数字增长到一万多。东莞市产前诊断中心负责人刘彦慧认为，相比东莞每年14万人的出生率来说，做产前诊断的数量依然显得很少。南都记者粗略计算发现，去年全市的产前诊断率尚不足14%。

　　刘彦慧说，这与意识有关，不少夫妇不会主动去做产前诊断，“实际上，市民到医院进行孕前检查或者产前检查时，我们都会对市民进行优生优育咨询，并建议对地中海贫血、蚕豆病等比较常见的出生缺陷疾病进行筛查，但最终还是要看市民自己的预防保健意识。”

　　此外，即使诊断出孩子有一些问题，不少人也不太信任诊断结果，抱着投机心理“生下来说不定是好的”。市产前诊断中心之前就检测出一名胎儿先天智力低下，但父母依然坚持生下来。

　　半年避免50例遗传病胎儿出生

　　作为东莞唯一一家权威的产前诊断中心，东莞市产前诊断中心在试运行了半年之后，日前通过了广东省卫生厅的资格评审。该中心由产科、医学影像和遗传实验室等专业资深人员组成，也拥有全自动核型分析系统和基因测序仪等先进设备，负责全市产前筛查和诊断工作，通过遗传咨询、接入性诊断、细胞遗传、生化遗传和分子遗传等技术，致力于降低先天缺陷患儿出生率。

　　相关数据表明产前诊断的重要性。2011年下半年，该中心避免了50例遗传病胎儿出生。这些胎儿中，最多是染色体病，属于基因突变的范畴，50 例中有7例是遗传，而其他43例父母正常。刘彦慧算了一笔账，一名患有遗传病的小孩，从出生前的诊治开始，到其出生、生活至死亡，一个花费将近100万元，那么这50名胎儿的及时发现，就节省了经济损失折合6000万元，有效避免了家庭悲剧的发生，提高了人口的素质。

　　据该中心负责人预计，在该中心通过资格评审之后，今年做产前诊断的准妈妈数量会大幅增长，“可能会比去年翻番，达到2万～3万人”。

　　2000年，出生缺陷率仅为0.67%

　　2006年- 2008年出生缺陷率一直徘徊在2.6%

　　2010年上升到3.35%

本文标题：准妈妈产前诊断率不足14%

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